Çürük balık, yumurta ve idrar üzere kokuyor! Hastalığı hayatını mahvetti, meskenden çıkamıyor… ‘Yenidoğan periyodunda bile görülebilir’
2023 yılında 29 yaşındaki Carmen Davies’e, Birleşik Krallık’ta yaklaşık 100 kişiyi etkilediğine inanılan az bir durum olan trimetilaminüri (TMAU) teşhisi kondu. Balık kokusu sendromu olarak da bilinen bu genetik rahatsızlık, hastaların nefes, ter ve idrarlarından keskin bir koku çıkarmalarına neden oluyor.
Trimetilaminürinin ender olması nedeniyle, görülme sıklığı tam olarak bilinmiyor. Bilimsel çalışmalar Avrupalıların (İngiltere) %0,5-1’inin taşıyıcı olduğu ve hastalığın toplumda yaklaşık 40 binde 1 görüldüğü kestirim ediliyor. Ülkemizden bildirilen hadiseler olmakla birlikte görülme sıklığı tam bilinmiyor.
Prof. Dr. İbrahim Şahin
Carmen, vücudunun balık ve yumurta üzere birtakım yiyecekleri parçalayamaması nedeniyle, yedikten birkaç dakika sonra koku aldığını söylüyor. Kendisi kokuyu fark edemese de bir çocuk annesi bayan yanından geçerken öteki insanların yansılarını görebiliyor. Bu durum yalnızca onun özgüvenini zedelemekle kalmadı; tıpkı vakitte iş bulma yeteneğini de etkiledi ve hatta kuzeninin cenazesine katılmasını bile engelledi.
‘ÇÜRÜK BALIK, ÇÜRÜK YUMURTA, İDRAR VE DIŞKI ÜZERE KOKMAK KORKUNÇ’
Manchester, Fallowfield’da yaşayan ve şu anda işsiz olan Carmen, “Hayatımı insanlardan uzak durmak zorunda kalarak yaşıyorum ve bu da büyük ruh sıhhati problemlerine yol açtı. Çürük balık, çürük yumurta, idrar ve dışkı üzere kokmak vahim. Ne kadar yıkandığımın bir değeri yok. Dışarı çıktığımda öbür insanlara karşı temkinli olmak istiyor ve birinin yanında durduğum için kendimi hatalı hissediyorum” dedi.
Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. İbrahim Şahin de bu hastalığa sahip olan insanların nasıl koktuğunu şöyle anlattı:
“Bu şahıslar çöplük yahut çürümüş balık üzere kokarlar. Bundan ötürü ‘fish odor sendrom’ diye isimlendirilir. Koku çok keskin olduğundan dışarıdan rahatlıkla hissedilir.”
İNSANLAR ‘BU KOKU DA NE? DİYE SORUYOR
Carmen buna karşın problemlerinin üstesinden gelmek için elinden geleni yapıyor ve oğlunu doğurduğundan beri konuttan daha sık çıkıyor.
“Oğlumun dışarıda olması gerekiyor. Çocuk sahibi olunca öbür seçeneğim kalmadı” diyen Carmen, şunları söyledi:
“İnsanlar yakınlarımdayken sık sık ‘Bu koku da ne?’ diye soruyorlar. Ferdî algılamamak için elimden geleni yapsam da bunun ‘doğal bir insan tepkisi’ olduğunu kendime hatırlatsam da sahiden çok sıkıntı. Gayem bunu öbür insanlara açıklamaya çalışmak. Nitekim de hayat üslubumu her istikametten değiştirdi.”
Trimetilaminüri yahut balık kokusu sendromu, çürüyen balığa benzeyen bariz bir beden kokusuyla karakterize az bir genetik hastalıktır. Bu beğenilen olmayan koku idrar, ter ve nefes üzere beden salgılarında çok trimetilamin (TMA) atılımından kaynaklanır. Olağan metabolik şartlar altında, birtakım besinlerde bulunan lesitin ve kolin bağırsak bakterileri tarafından TMA’ya dönüştürülür. TMA daha sonra karaciğere taşınır ve karaciğerde bir enzim (flavin içeren monooksijenaz 3: FMO3 enzimi) tarafından kokusuz olan TMAO’ya çevrilir ve bu hususta daha sonra idrarla bedenimizden uzaklaştırılır.
Prof. Dr. İbrahim Şahin
BU KOKU NASIL ORTAYA ÇIKIYOR?
Şahin, “Normal şartlarda TMA’nın %90’ı karaciğerimizde kokusuz forma (TMAO) dönüştürülerek idrarla atılır. Böylelikle kokuya neden olmaz. Fakat birtakım genetik bozukluklarda TMA’nın kokusuz formuna dönüşümü bozulur. Bu kokulu unsur bedende birikir, koku idrar, ter ve nefes üzere beden salgılarında artar ve kişinin berbat kokmasına neden olur. Bazen de bu hususları (lesitin ve kolin) içeren besinler olağandan fazla tüketildiğinde birtakım karaciğer, böbrek hastalıklarında, hormonal bozukluklarda ve bağırsakta çok bakteri üremesi üzere durumlarda TMA’nın çok yükselmesinden ötürü da oluşabilir” diye konuştu.
İLK DEFA 18 YAŞINDA FARK ETMİŞ
Carmen kokmaya başladığını birinci kere 18 yaşında üniversitedeyken fark etmiş.
“Herkese dışkı üzere koktuğumu söyleyen bir çocuk vardı. Bunun tuhaf olduğunu ve yalnızca bana karşı berbat niyetli olduğunu düşündüm, bu yüzden dikkate almadım” diyen Carmen o vakitleri şöyle anlattı:
“Ama sonra öbür insanlardan benim hakkımda dolaylı yorumlar duymaya başladım. Banyo yapmam ve yıkanmam gerektiğini söylüyorlardı. Tıbbi yardım istedikten sonra, başlangıçta bana bunun akıl sıhhatiyle ilgili bir sorun olduğu söylendi. Olmayan kokuları alabildiğim bir rahatsızlığım olduğuna inanıyorlardı. Lakin ben her sabah duş alırım ve pak kalırım, bu yüzden hekimlere geri döndüm ve bir şeylerin yanlış gittiğinden emin olduğumu söyledim. Bir TMAU uzman merkezine sevk edilmeyi istedim fakat bana bunun çok az olduğu ve büsbütün başımda olduğu söylendi.”
Ancak Carmen bu argümanları reddetti ve resmi bir teşhis alana kadar yanıtlar için ısrar etti.
Ne yazık ki bu durumun bir tedavisi yok ve semptomlar sırf beslenme değişiklikleriyle yönetilebiliyor. Lakin Carmen, kırmızı et, yeşil sebzeler ve işlenmiş yahut dondurulmuş besinlerden uzak durmasına karşın, tekrar de ‘her vakit bir kokuya sahip olacağını’ söylüyor.
Peki hasta olan kişi kokuyu alabiliyor mu yoksa yalnızca etrafındakiler mi bu kokuyu duyuyor?
Prof. Dr. İbrahim Şahin, “TMAU hastalarının yaklaşık %10’u kendi makûs kokusunu hissetmezler. Kimileri da daha az hissederler. Dolayısı ile daha çok etrafındakiler rahatsız olur” dedi ve şu bilgileri verdi:
“Lesitin ve kolin içeren besinler (yumurta, baklagiller, tuzlu su balığı, böbrek, karaciğer ve sakatatlar vb.) tüketildiğinde koku artar. Brüksel lahanası ya da lahana fazla tüketildiğinde farklı düzeneklerle kokuyu artırır. Birtakım şahıslarda fazla kırmızı et tüketiminde de emsal tesir görülebilir.”
KUZENİNİN CENAZESİNE BİLE GİDEMEDİ
“Yıllar içinde diyet yapmanın birinci yedi günde daha makûs kokmanıza neden olduğunu gördüm, fakat devam ederseniz TMAU’nuz tarçın üzere kokma eğilimine giriyor” dedi ve ekledi:
“Dışkı ve lağım üzere kokmadığım için işe yarıyordu lakin gereğince yemediğim için çok zayıflamıştım. Hiçbir hayat kalitem yok, her gün uyanmak ve bu kokuyu duymak zorundayım. Gençken bale yaptım, müzik söyledim ve dans ettim. Bunları tekrar yapabilmek için her şeyi yaparım. Aile toplantıları da yasak. Kuzenimi kaybettim ve bu yüzden cenazesine gidemedim. Nitekim daima konutumda oturuyorum.”
Carmen için küçük bir teselli de TMAU’nun neden olduğu sıkıntılar hakkında öbür hastalarla konuşabildiği çevrimiçi bir forum oldu.
Carmen, “Birbirimizi büsbütün anladık. Bunu öteki insanlara açıklamak çok sıkıntı ve keşke dünya bu mevzuda daha nazik olabilse” dedi.
‘YENİDOĞAN DEVRİNDE BİLE GÖRÜLEBİLİR’
Bu hastalık genetik bir hastalık (bir otozomal resesif) olduğunu söyleyen Prof. Dr. İbrahim Şahin, “Ancak hastalığın ortaya çıkması için çekinik bir gen olduğundan her iki ebeveyninde hasta olması ya da taşıyıcı olması lazımdır. Eşlerden birinde hastalık yok ise hastanın çocukları taşıyıcı olurlar” dedi ve balık kokusu sendromu hakkında ayrıntılar verdi:
— Hastalık genetik bozukluktan ötürü olduğu için yenidoğan devrinde bile görülebilir.
— Lakin bazen genetik bozukluk sonradan da oluşabilecek bir mutasyona bağlı olarak ortaya çıkabilir ve bu durum da hastalık daha ileri yaşlarda meydana gelebilir.
— Bu hastalığın süreksiz olan formları da vardır. Kimi bayanlarda menstürasyon sırasında görülen ağız ve beden kokusu aslında süreksiz formudur.
— Kimi böbrek, bağırsak ve karaciğer hastalıklarına bağlı ikincil olarak gelişen formu ise ileri yaşlarda da ortaya çıkabilir.
— Şu an için kesin tedavisi yok lakin birtakım tedbirler hastalığın şiddetini azaltabilir ve hastanın ömür kalitesini artırabilir.
— Kolin ve lesitin içeren besinleri tüketmemek ya da mümkün olduğunca az tüketmeli, pH’ı düşük (pH:5.5) yani asidik sabunlar/şampuanlar kullanmalı.
— Sık banyo yapmak ve kimi antibiyotikler ve birtakım vitaminler (özellikle B2 vitamini: riboflavin) enzim aktivitesini artırarak kokuyu azaltabilir.
